ฉบับประจำเดือน มิถุนายน 2550

โครงการ Human Genome Project

 

               โครงการ Human Genome Project (HGP) เป็นโครงการนานาชาติที่ใช้เวลายาวนานถึง 13 ปี นับตั้งแต่เดือนตุลาคม ปี 1990 (พ.ศ. 2533) การดำเนินงานจริงสามารถลดระยะเวลาสั้นกว่าที่ประมาณไว้ 15 ปี อันเนื่องจากความก้าวหน้าอย่างมากทางเทคโนโลยี  โครงการมีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหาตำแหน่งของหน่วยเบสของดีเอนเอ (DNA subunits-bases) จำนวน 3 พันล้านหน่วยพันธุกรรมมนุษย์ทั้งหมด (human genes) และเพื่อใช้เป็นพื้นฐานในการศึกษาทางชีววิทยาต่อไป 


อะไรคือจีโนม (Genome)
จีโนม คือ ดีเอนเอ (DNA) ทั้งหมดที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต รวมทั้งพันธุกรรมของตัวมันเอง พันธุกรรมเป็นตัวที่นำข้อมูลสำหรับการสร้างโปรตีนทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับสิ่งมีชีวิต  โดยโปรตีนเป็นตัวกำหนดรูปร่างหน้าตา การทำงานของอวัยวะร่างกาย และแม้กระทั่งพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต 
ดีเอนเอ ประกอบด้วย สารเคมีที่เรียกว่าเบส 4 ตัว ที่มีตัวย่อว่า A, T, C, G ซึ่งจับคู่กัน ล้านถึงพันล้านครั้งในทั้งหมดของจีโนม  ในตัวมนุษย์เรามีคู่การจับคู่ของเบสดังกล่าวถึง 3 พันล้านคู่  การจับคู่ระหว่างเบสทั้ง 4 ตัวนับมีความสำคัญในการสร้างความแตกต่างของชีวิตที่มีอยู่มากมาย ไม่ว่าจะเป็นมนุษย์ สัตว์ พืช หรือ จุลินทรีย์ การทำความเข้าใจในแบบแผนและลักษณะของจีโนมจึงเป็นการทำความเข้าใจในตัวมนุษย์ทางชีววิทยา

ความยิ่งใหญ่ของจีโนมของมนุษย์
หากจะเปรียบให้เห็นถึงขนาดหรือปริมาณจีโนมของมนุษย์ที่ศึกษา เราพบว่าในการจัดลำดับการเรียงการจับคู่ของเบสในเซลมนุษย์ ถ้าต่อเป็นความยาวต่อเนื่องเก็บในบนหน้าหนังสือโทรศัพท์ขนาดใหญ่ได้ขนาดเท่ากับ 200 เล่ม หรือ 1,000 หน้าและหากจะอ่านออกเสียงลำดับเบสในแต่ละตัวอย่างต่อเนื่องโดยไม่หยุดพัก ต้องใช้เวลา 9.5 ปี หรือ ในความเร็ว 600 เบส ต่อ 1 นาที  การจัดเก็บข้อมูลดังกล่าวในคอมพิวเตอร์ ต้องการพื้นที่ 3 พันล้านหน่วยข้อมูล (3 gigabytes) ไม่นับรวมข้อมูลที่เป็นองค์ความรู้ที่ได้รับจากการศึกษา

จีโนมของมนุษย์มีพันธุกรรม เท่าไร
จนถึงปัจจุบัน ก็ยังไม่สามารถบอกให้แน่นอนได้ว่ามีเท่าไร แต่จำนวนที่เป็นที่พอยอมรับกันได้ในวงการนักวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้อง ประมาณว่ามีพันธุกรรมประมาณ 20,000-25,000 ตัว น้อยกว่าที่เคยคาดไว้เดิมอย่างมาก (100,000 ตัว)

ประโยชน์ที่จะได้รับจากการศึกษาในโครงการ Human Genome Project
นักชีววิทยาและนักวิจัยที่เกี่ยวข้องได้ให้ความรู้เกี่ยวกับข้อมูลของสารดีเอนเอ ที่เป็นกุญแจไขความเข้าใจในโครงสร้าง การจัดระเบียบและการทำงานของมันในโครโมโซม  การทำแผนที่จีโนม (genome maps) ของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เป็นฐานความรู้เปรียบเทียบที่สำคัญในการเข้าใจความซับซ้อนของระบบสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เพิ่มเติมในการปฏิวัติการค้นพบทางชีววิทยา

ข้อคิด ความกังวลในประเด็นจริยธรรม ข้อกฎหมาย ปละความท้าทายเชิงสังคม ต่อการเปิดเผยข้อมูลทางพันธุกรรม

  1. ความเป็นธรรมในการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม

? ใครควรเข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรม

  1. ความลับและความเป็นส่วนตัวในข้อมูลทางพันธุกรรม

? ใครคือเจ้าของข้อมูลทางพันธุกรรม

  1. ผลกระทบทางจิตวิทยาและปมด้อยทางสังคมจากการเปิดเผยข้อมูลทางพันธุกรรม

? สังคมจะมองอย่างไรต่อตัวผู้ถูกเปิดเผยข้อมูลตัวเองจะรู้สึกเช่นไร

  1. ประเด็นการสืบเผ่าพันธุ์

? เจ้าหน้าที่ที่เกี่ยวข้องจะให้คำปรึกษาในการมีบุตรอย่างไรในประเด็นความเสี่ยงและข้อจำกัดอื่น ๆ

  1. ประเด็นในเชิงการแพทย์

? การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวกับพันธุกรรมจะทำอย่างไร
? การเตรียมความพร้อมของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์

  1. ประเด็นความไม่แน่นอน

? การทดสอบทางห้องปฏิบัติการจะน่าเชื่อถือเพียงไร

  1. นัยทางแนวคิดและเชิงปรัชญา

? พันธุกรรมของมนุษย์กำหนดพฤติกรรมที่แน่นอนเช่นไร
? เรายอมรับความแตกต่างเช่นไร

แหล่งอ้างอิง  
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/faqs1.shtml